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Projeto 4D Nucleome mapeia arquitetura tridimensional do genoma humano em estudos marcantes

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O Programa 4D Nucleome dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH) publicou um conjunto marcante de estudos na Science e Science Advances esta semana, fornecendo o mapa mais detalhado até agora de como o genoma humano se organiza no espaço tridimensional e como essa arquitetura muda ao longo do tempo. A pesquisa, envolvendo mais de três dezenas de laboratórios em oito países, identifica mais de 140.000 interações de looping entre genes e elementos reguladores distantes. A reportagem de capa da Science descreve como a estrutura dobrada do genoma — sua "quarta dimensão" da organização nuclear — molda a identidade celular, muda ao longo do desenvolvimento e envelhecimento e se desregula em doenças. O consórcio integrou dados de mais de uma dúzia de técnicas experimentais, incluindo Hi-C, Micro-C, SPRITE e GAM. "Isso é como passar de um mapa plano do mundo para um globo mostrando como os continentes estão realmente conectados abaixo da superfície", disse um pesquisador. "Sabíamos que o looping do DNA importa para a regulação gênica, mas agora podemos ver o diagrama de fiação completo." As descobertas têm implicações profundas para a compreensão de doenças ligadas ao dobramento incorreto do genoma, incluindo certos cânceres e distúrbios do desenvolvimento. Os dados estão disponíveis publicamente através do Portal de Dados 4DN.