4D Nucleoom Project brengt 3D-architectuur van menselijk genoom in kaart
Het National Institutes of Health's 4D Nucleoom Programma heeft deze week een baanbrekende reeks studies gepubliceerd in Science en Science Advances, die de meest gedetailleerde kaart tot nu toe bieden van hoe het menselijk genoom zich in drie dimensies organiseert en hoe die architectuur in de tijd verandert. Het onderzoek, waarbij meer dan drie dozijn laboratoria uit acht landen betrokken waren, identificeert meer dan 140.000 lusinteracties tussen genen en verre regulerende elementen. Het coverartikel in Science beschrijft hoe de gevouwen structuur van het genoom – zijn "vierde dimensie" van nucleaire organisatie – celidentiteit vormgeeft, verschuift tijdens ontwikkeling en veroudering, en ontspoort bij ziekte. Het consortium integreerde gegevens van meer dan een dozijn experimentele technieken, waaronder Hi-C, Micro-C, SPRITE en GAM. "Dit is alsof je van een platte wereldkaart overgaat naar een globe die laat zien hoe continenten eigenlijk onder de oppervlakte verbonden zijn," zei een onderzoeker. "We wisten dat DNA-lussen belangrijk zijn voor genregulatie, maar nu kunnen we het volledige bedradingsschema zien." De bevindingen hebben diepgaande implicaties voor het begrijpen van ziekten die verband houden met genoomvouwingsfouten, waaronder bepaalde kankers en ontwikkelingsstoornissen. De gegevens zijn openbaar beschikbaar via het 4DN Data Portaal.