공동 조사로 드러난 숨겨진 사망
메이로만 알려진 6세 소녀가 2025년 3월 상하이 신화병원에서 실험적 유전자 치료를 받은 지 7일 만에 사망했다. 그녀의 사망은 치료법을 개발한 과학자들에 의해 공개적으로 알려지지 않았다. 이제 1년여가 지난 후 사이언스와 리트랙션 워치의 공동 조사가 이 사건을 세상에 알렸다. 메이의 부모는 다른 가족들이 같은 비극을 겪지 않기를 바라는 마음에서 딸의 이야기를 전하고 있다.
메이는 CHD3 유전자 돌연변이로 인한 드문 유전 질환인 스네이더스 블록-캄포 증후군을 앓고 있었다. 이 질환은 뇌 발달에 영향을 미쳐 언어 문제와 지적 장애를 유발할 수 있지만, 환자는 일반적으로 정상적인 기대 수명을 가진다. 메이의 경우는 경증으로 간주되었다.
CRISPR 치료제, 적절한 안전 검토 절차 우회
이 치료법은 상하이 자오퉁 대학의 신경과학자이자 란치 신투 유전자 기술이라는 유전자 치료 회사를 운영하는 지룽 치우 박사가 개발했다. 치우는 메이의 척수액에 주입된 변형 바이러스에 담긴 CRISPR 기반 염기 편집기를 사용했다. 뇌에 충분한 용량을 전달하기 위해 수백 조 개의 바이러스가 필요했다.
원숭이를 대상으로 한 독성학 연구에서 4마리에게 중등도에서 중증의 간 손상이, 1마리에게 신장 손상이 나타났다. 이는 치료법이 위험한 염증 반응을 유발하고 있다는 경고 신호였다. 그러나 병원의 윤리 위원회는 메이의 시술을 승인하기 전에 이 데이터를 검토하지 않았다. 중국 규제 시스템에 따르면 이 임상시험은 미국 식품의약국(FDA)에 해당하는 기관의 승인이 필요하지 않았다.