Un antigène sans gène
L'antigène AnWj a été identifié en 1972 et nommé d'après deux patients, Anton et Wj, dont le sang contenait l'anticorps. Pendant plus de 50 ans, personne n'a pu dire quel gène le produisait, ce qui rendait impossible un dépistage adéquat des donneurs pour les rares personnes qui en sont dépourvues. Aujourd'hui, des chercheurs du Laboratoire international de référence pour les groupes sanguins du NHS Blood and Transplant à Bristol, en collaboration avec l'Université de Bristol et des partenaires internationaux, ont trouvé la réponse sur le gène MAL.
MAL devient le 47e système de groupes sanguins
Parce qu'un système de groupes sanguins exige un antigène ayant une base génétique et moléculaire définie, cette découverte en a créé un : MAL, enregistré comme ISBT 047 par la Société internationale de transfusion sanguine. Il faisait partie des quatre systèmes ratifiés dans le rapport de terminologie 2026 de la société, aux côtés de ER, CD36 et ATP11C. Il existe désormais 47 systèmes de groupes sanguins et plus de 360 antigènes connus. Les personnes ayant un sang AnWj-positif ordinaire portent la protéine Mal de pleine longueur sur leurs globules rouges ; les personnes AnWj-négatives ne l'ont pas. La protéine Mal contribue à stabiliser les membranes cellulaires et à faire traverser les molécules à travers elles.
Pourquoi les négatifs rares comptent
Les globules rouges dépourvus de cet antigène sont rares, mais une transfusion de sang AnWj-positif chez un patient porteur de l'anticorps peut provoquer une réaction. Dans un cas de 2026, un homme de 75 ans souffrant d'anémie sévère et porteur d'un autoanticorps anti-AnWj avait besoin de sang alors qu'aucune unité compatible n'était disponible ; les médecins ont pesé le risque et transfusé des globules rouges non compatibles, et il n'a pas développé de réaction hémolytique. Dans un autre cas, un patient atteint d'un lymphome à cellules B de haut grade a reçu du sutimlimab, un médicament qui bloque une partie de la voie du complément, après que des transfusions incompatibles ont été suivies de signes de destruction des globules rouges ; les marqueurs biologiques se sont améliorés, bien que les auteurs aient mis en garde contre des conclusions fermes à partir d'un seul cas complexe.
Ce qui change pour les patients
Le résultat concret est un test. Les laboratoires de référence peuvent désormais dépister génétiquement les donneurs pour les variants de MAL au lieu de s'appuyer sur des antisérums rares et un travail d'enquête au cas par cas, ce qui raccourcit la recherche d'unités compatibles pour les patients nécessitant des transfusions répétées. « Le contexte génétique de l'AnWj était un mystère depuis plus de 50 ans », a déclaré Louise Tilley, du NHS Blood and Transplant, qui a travaillé sur cette énigme pendant près de deux décennies de sa carrière.