Hai xét nghiệm được phê duyệt, một mục tiêu
Thế hệ xét nghiệm máu mới đang đưa chẩn đoán Alzheimer ra khỏi phòng khám chuyên khoa. FDA đã phê duyệt xét nghiệm huyết tương Elecsys pTau217 của Roche và Eli Lilly là xét nghiệm một dấu ấn sinh học đầu tiên có thể vừa xác nhận vừa loại trừ bệnh lý amyloid ở người lớn từ 55 tuổi trở lên có dấu hiệu bệnh. Xét nghiệm tỷ lệ Lumipulse G pTau217 và beta-amyloid 1-42 huyết tương của Fujirebio ra trước đó, và phép đo tỷ lệ được xác nhận trong nghiên cứu đa trung tâm với 499 mẫu huyết tương từ người lớn suy giảm nhận thức.
Vì sao lấy máu quan trọng
Đến gần đây, xác nhận mảng amyloid cần chụp PET hoặc chọc dò tủy sống. Cả hai đều đắt, chậm và không có ở nhiều nơi, giúp giải thích vì sao nhà nghiên cứu ước tính khoảng 75% người sống với sa sút trí tuệ không bao giờ được chẩn đoán. Xét nghiệm máu chi phí thấp hơn nhiều và chỉ cần lấy máu tiêu chuẩn có thể được chỉ định ở chăm sóc ban đầu, nơi hầu hết bệnh nhân than phiền về trí nhớ được gặp đầu tiên. Điều đó càng quan trọng khi liệu pháp kháng amyloid ra thị trường và phụ thuộc vào xác nhận sớm tình trạng amyloid.
Bác sĩ kêu gọi thận trọng
Không phải ai cũng tin rằng sàng lọc rộng rãi đã sẵn sàng. Một quan điểm đăng trên JAMA của bác sĩ Heather Whitson và đồng nghiệp lưu ý việc dùng rộng rãi dấu ấn sinh học huyết tương có thể dẫn tới xét nghiệm người không triệu chứng, điều trị không cần thiết và nhầm lẫn về ý nghĩa kết quả dương tính với người cảm thấy khỏe. Bác sĩ cũng chỉ ra xét nghiệm cho thấy sự hiện diện của amyloid, không phải chắc chắn có bệnh. Câu hỏi thực tế hiện nay là hệ thống y tế sẽ chi trả thế nào, ai nên chỉ định, và kết quả được giải thích ra sao cho bệnh nhân và gia đình trước khi quyết định điều trị.
Một số hệ thống bệnh viện đã thêm xét nghiệm pTau217 huyết tương vào quy trình phòng khám trí nhớ, kết hợp với đánh giá nhận thức và chụp hình khi kết quả ở mức ranh giới. Hoàn trả chi phí chưa được giải quyết, và quyết định bảo hiểm sẽ định hình tốc độ lan rộng của xét nghiệm ra ngoài trung tâm y tế học thuật.