En receptor från det förflutna
Neandertalare försvann för cirka 42 000 år sedan, men en bit av deras biologi fungerar fortfarande hos vissa människor idag. En ny studie ledd av forskare från Max Planck-institutet för evolutionär antropologi visar att en genvariant som ärvts från neandertalare fortfarande formar muskel- och käkstruktur hos levande människor.
Forskarna undersökte tillväxthormonreceptorn, ett protein som hjälper till att kontrollera hur kroppen svarar på tillväxthormon som frigörs av hypofysen. Genom att jämföra modern mänsklig DNA med högkvalitativa neandertalargenom fann de att neandertalare bar en distinkt version av receptorn som kännetecknas av två aminosyraförändringar som inte finns hos afrikaner idag.
Laboratorie- och populationsbevis överensstämmer
För att testa vad de två förändringarna gör, konstruerade teamet laboratorieodlade musceller för att producera antingen neandertalversionen av receptorn eller den version som är vanligast hos människor idag. När de utsattes för tillväxthormon växte celler med neandertalreceptorn cirka 40 procent mer under flera dagar. Det mesta av det starkare svaret kunde spåras tillbaka till en av de två neandertalspecifika förändringarna.
De mänskliga bevisen kom från fem biobanker som innehåller genetiska och hälsodata från över 1,1 miljon vuxna. Över dessa dataset var att bära den neandertalhärledda varianten kopplad till cirka 270 till 285 gram extra mager massa och cirka 0,3 centimeter extra längd. Dessa är genomsnitt över stora grupper, inte förändringar som skulle vara märkbara hos någon enskild person.
"Det är sällsynt att se laboratorie- och populationsbevis passa ihop så tydligt", säger Philipp Kanis, första författare till studien och postdoktor vid Max Planck-institutet.
Vad det betyder idag
Varianten är vanlig hos människor med europeisk och asiatisk härkomst och är sällsynt eller frånvarande i subsahariska Afrika, vilket matchar mönstret för neandertalarblandning. Dr. Hugo Zeberg, också från Max Planck-institutet, sade att det är fascinerande att en genetisk förändring som ärvts från neandertalare fortfarande kan påverka människokroppen idag.
Studien publiceras i tidskriften Genetics. Forskarna säger att fynden hjälper till att förklara neandertalarnas robusta byggnad och visar hur forntida blandning fortsätter att påverka mänsklig biologi.