Dold död avslöjad av gemensam utredning
En 6-årig flicka, identifierad endast som Mei, dog sju dagar efter att ha fått en experimentell genterapi på Xinhua-sjukhuset i Shanghai i mars 2025. Hennes död offentliggjordes aldrig av forskarna som utvecklade behandlingen. Nu, mer än ett år senare, har en gemensam utredning av Science och Retraction Watch fört fallet fram i ljuset. Meis föräldrar berättar hennes historia i hopp om att andra familjer ska slippa samma tragedi.
Mei hade Snijders Blok-Campeaus syndrom, en sällsynt genetisk sjukdom orsakad av mutationer i CHD3-genen. Tillståndet påverkar hjärnans utveckling och kan orsaka talproblem och intellektuell funktionsnedsättning, men personer med tillståndet har normalt normal livslängd. Meis fall ansågs vara milt.
CRISPR-terapi kringgick korrekt säkerhetsgranskning
Terapin utvecklades av Dr Zilong Qiu, en neuroforskare vid Shanghai Jiao Tong University som också driver ett genterapiföretag som heter Lanqi Xintu Gene Technology. Qiu använde en CRISPR-baserad basredigerare levererad av modifierade virus som injicerades i Meis ryggmärgsvätska. Hundratals biljoner virus krävdes för att leverera en tillräcklig dos till hjärnan.
Toxikologistudier på apor hade visat måttlig till allvarlig leverskada hos fyra djur och njurskada hos ett – varningssignaler att terapin utlöste ett farligt inflammatoriskt svar. Men sjukhusets etikkommitté granskade inte dessa data innan de godkände Meis procedur. Enligt Kinas regelsystem behövde prövningen inte godkännande från landets motsvarighet till FDA.
Familjen betalade 860 000 dollar för obeprövad behandling
Meis föräldrar betalade cirka 860 000 dollar för kostnaderna för att utveckla, testa och administrera terapin, inklusive informella betalningar till forskarteammedlemmar. Att ta betalt för en obeprövad terapi är olagligt enligt kinesisk lag. Sjukhuset bötfälldes senare med motsvarande cirka 3 600 dollar för att inte ha övervakat prövningen korrekt. Mei dog av trombotisk mikroangiopati, en immunreaktion som orsakar blodproppar och är en känd risk med virusbaserade genterapier.