Et antigen uden et gen
AnWj-antigenet blev identificeret i 1972 og opkaldt efter to patienter, Anton og Wj, hvis blod indeholdt antistoffet. I mere end 50 år kunne ingen sige, hvilket gen der producerede det, hvilket gjorde det umuligt at teste donorer ordentligt for de sjældne personer, der mangler det. Nu har forskere ved NHS Blood and Transplant's International Blood Group Reference Laboratory i Bristol, i samarbejde med University of Bristol og internationale partnere, fundet svaret på MAL-genet.
MAL bliver det 47. blodgruppesystem
Fordi et blodgruppesystem kræver et antigen med et defineret genetisk og molekylært grundlag, skabte fundet et: MAL, registreret som ISBT 047 af International Society of Blood Transfusion. Det var et af fire systemer, der blev ratificeret i selskabets terminologirapport for 2026, sammen med ER, CD36 og ATP11C. Der er nu 47 blodgruppesystemer og mere end 360 kendte antigener. Personer med almindeligt AnWj-positivt blod bærer det fuldlængde Mal-protein på deres røde blodlegemer; AnWj-negative personer gør ikke. Mal-proteinet hjælper med at stabilisere cellemembraner og flytte molekyler gennem dem.
Hvorfor sjældne negative betyder noget
Røde blodlegemer, der mangler antigenet, er sjældne, men en transfusion af AnWj-positivt blod til en patient, der bærer antistoffet, kan forårsage en reaktion. I et tilfælde i 2026 havde en 75-årig mand med svær anæmi og et anti-AnWj-autoantistof brug for blod, da der ikke var kompatible enheder tilgængelige; læger afvejede risikoen og transfunderede uforlignelige røde blodlegemer, og han udviklede ikke en hæmolytisk reaktion. I et andet tilfælde fik en patient med højgradigt B-cellelymfom sutimlimab, et lægemiddel, der blokerer en del af komplementvejen, efter inkompatible transfusioner blev fulgt af tegn på nedbrydning af røde blodlegemer; laboratoriemarkører forbedredes, selvom forfatterne advarede mod faste konklusioner ud fra et kompliceret tilfælde.
Hvad ændrer sig for patienter
Det praktiske resultat er en test. Referencelaboratorier kan nu screene donorer genetisk for MAL-varianter i stedet for at stole på knappe antisera og sagsbaseret detektivarbejde, hvilket forkorter søgningen efter kompatible enheder til patienter, der har brug for gentagne transfusioner. "Den genetiske baggrund for AnWj har været et mysterium i mere end 50 år," sagde Louise Tilley fra NHS Blood and Transplant, som arbejdede på puslespillet i næsten to årtier af sin karriere.