Скрытая смерть, выявленная совместным расследованием
6-летняя девочка, известная только как Мэй, умерла через семь дней после получения экспериментальной генной терапии в больнице Синьхуа в Шанхае в марте 2025 года. Ее смерть никогда не была обнародована учеными, разработавшими лечение. Теперь, более чем через год, совместное расследование Science и Retraction Watch пролило свет на этот случай. Родители Мэй рассказывают ее историю в надежде, что другие семьи будут избавлены от подобной трагедии. У Мэй был синдром Snijders Blok-Campeau — редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене CHD3. Это состояние влияет на развитие мозга и может вызывать проблемы с речью и умственную отсталость, но продолжительность жизни обычно не страдает. Случай Мэй считался легким.
CRISPR-терапия обошла надлежащую проверку безопасности
Терапия была разработана доктором Цилуном Цю, нейробиологом из Шанхайского университета Цзяо Тун, который также руководит компанией по генной терапии Lanqi Xintu Gene Technology. Цю использовал CRISPR-редактор оснований, доставляемый модифицированными вирусами, введенными в спинномозговую жидкость Мэй. Для доставки достаточной дозы в мозг потребовались сотни триллионов вирусов. Токсикологические исследования на обезьянах показали повреждение печени средней и тяжелой степени у четырех животных и повреждение почек у одного — предупреждающие признаки того, что терапия вызывала опасную воспалительную реакцию. Однако этический комитет больницы не просматривал эти данные перед одобрением процедуры Мэй. По китайской системе регулирования испытание не требовало одобрения государственного аналога FDA.
Семья заплатила 860 000 долларов за непроверенное лечение
Родители Мэй заплатили примерно 860 000 долларов на разработку, тестирование и применение терапии, включая неформальные платежи членам исследовательской группы. Взимание платы за непроверенную терапию незаконно по китайскому законодательству. Позже больница была оштрафована на сумму, эквивалентную примерно 3600 долларов, за ненадлежащий надзор за испытанием. Мэй умерла от тромботической микроангиопатии — иммунной реакции, вызывающей образование тромбов, что является известным риском вирусной генной терапии.