Verborgen dood onthuld door gezamenlijk onderzoek
Een 6-jarig meisje, alleen geïdentificeerd als Mei, stierf zeven dagen na het krijgen van een experimentele gentherapie in het Xinhua-ziekenhuis in Shanghai in maart 2025. Haar dood werd nooit openbaar gemaakt door de wetenschappers die de behandeling ontwikkelden. Nu, meer dan een jaar later, heeft een gezamenlijk onderzoek van Science en Retraction Watch de zaak aan het licht gebracht. Meis ouders vertellen haar verhaal in de hoop dat andere families dezelfde tragedie bespaard blijft.
Mei had het Snijders Blok-Campeau-syndroom, een zeldzame genetische aandoening veroorzaakt door mutaties in het CHD3-gen. De aandoening beïnvloedt de hersenontwikkeling en kan spraakproblemen en verstandelijke beperkingen veroorzaken, maar mensen met de aandoening hebben doorgaans een normale levensverwachting. Meis geval werd als mild beschouwd.
CRISPR-therapie omzeilde goede veiligheidsbeoordeling
De therapie was ontwikkeld door dr. Zilong Qiu, een neurowetenschapper aan de Shanghai Jiao Tong Universiteit die ook een gentherapiebedrijf runt genaamd Lanqi Xintu Gene Technology. Qiu gebruikte een op CRISPR gebaseerde base-editor die werd toegediend via gemodificeerde virussen die in Meis ruggenmergvocht werden geïnjecteerd. Honderden biljoenen virussen waren nodig om een voldoende dosis aan de hersenen af te geven.
Toxicologische studies bij apen hadden matige tot ernstige leverschade bij vier dieren en nierschade bij één aangetoond - waarschuwingssignalen dat de therapie een gevaarlijke ontstekingsreactie veroorzaakte. Maar de ethische commissie van het ziekenhuis beoordeelde deze gegevens niet voordat ze Meis procedure goedkeurde. Onder het Chinese regelgevingssysteem had de proef geen toestemming nodig van het equivalent van de Amerikaanse FDA.
Familie betaalde $860.000 voor onbewezen behandeling
Meis ouders betaalden ongeveer $860.000 voor de kosten van het ontwikkelen, testen en toepassen van de therapie, inclusief informele betalingen aan leden van het onderzoeksteam. Het in rekening brengen van een onbewezen therapie is illegaal onder de Chinese wet. Het ziekenhuis kreeg later een boete van het equivalent van ongeveer $3.600 voor het niet goed toezicht houden op de proef. Mei stierf aan trombotische micro-angiopathie, een immuunreactie die bloedstolsels veroorzaakt en een bekend risico is van op virus gebaseerde gentherapieën.