Dự án 4D Nucleome Lập Bản đồ Kiến trúc Ba Chiều của Bộ gen Người trong các Nghiên cứu Mang tính Bước ngoặt
Chương trình 4D Nucleome của Viện Y tế Quốc gia Mỹ đã công bố một bộ sưu tập các nghiên cứu mang tính bước ngoặt trên Science và Science Advances tuần này, cung cấp bản đồ chi tiết nhất từ trước đến nay về cách bộ gen người tự tổ chức trong không gian ba chiều và kiến trúc đó thay đổi theo thời gian. Nghiên cứu, có sự tham gia của hơn ba chục phòng thí nghiệm trên tám quốc gia, xác định hơn 140.000 tương tác vòng giữa các gen và các yếu tố điều hòa ở xa. Bài báo trang bìa trên Science mô tả cấu trúc gấp nếp của bộ gen — “chiều thứ tư” của tổ chức nhân — định hình bản sắc tế bào, thay đổi trong quá trình phát triển và lão hóa, và trở nên bất thường trong bệnh tật. Liên minh đã tích hợp dữ liệu từ hơn một chục kỹ thuật thí nghiệm bao gồm Hi-C, Micro-C, SPRITE và GAM. “Điều này giống như đi từ một bản đồ phẳng của thế giới đến một quả địa cầu cho thấy các lục địa thực sự được kết nối như thế nào bên dưới bề mặt,” một nhà nghiên cứu cho biết. “Chúng tôi đã biết rằng vòng lặp DNA quan trọng đối với điều hòa gen, nhưng bây giờ chúng tôi có thể thấy sơ đồ kết nối đầy đủ.” Các phát hiện có ý nghĩa sâu sắc đối với việc hiểu các bệnh liên quan đến gấp nếp bộ gen sai, bao gồm một số bệnh ung thư và rối loạn phát triển. Dữ liệu có sẵn công khai thông qua Cổng dữ liệu 4DN.