Projekt 4D Nucleome mapuje trójwymiarową architekturę ludzkiego genomu
Narodowe Instytuty Zdrowia (NIH) w ramach programu 4D Nucleome opublikowały w tym tygodniu przełomowy zbiór badań w Science i Science Advances, dostarczając najbardziej szczegółową jak dotąd mapę organizacji ludzkiego genomu w przestrzeni trójwymiarowej i zmian tej architektury w czasie. Badania, z udziałem ponad trzydziestu laboratoriów z ośmiu krajów, identyfikują ponad 140 000 interakcji pętlowych między genami a odległymi elementami regulacyjnymi. Artykuł na okładce Science opisuje, jak złożona struktura genomu – jego „czwarty wymiar” organizacji jądrowej – kształtuje tożsamość komórki, zmienia się podczas rozwoju i starzenia oraz ulega zaburzeniom w chorobach. Konsorcjum zintegrowało dane z kilkunastu technik eksperymentalnych, w tym Hi-C, Micro-C, SPRITE i GAM. „To jak przejście z płaskiej mapy świata do globusa pokazującego, jak kontynenty są faktycznie połączone pod powierzchnią” – powiedział jeden z badaczy. „Wiedzieliśmy, że pętlowanie DNA ma znaczenie dla regulacji genów, ale teraz widzimy pełny schemat połączeń”. Odkrycia mają głębokie implikacje dla zrozumienia chorób związanych z nieprawidłowym fałdowaniem genomu, w tym niektórych nowotworów i zaburzeń rozwojowych. Dane są publicznie dostępne za pośrednictwem portalu 4DN Data Portal.