Il Progetto 4D Nucleome mappa l'architettura tridimensionale del genoma umano in studi epocali
Il Programma 4D Nucleome del National Institutes of Health ha pubblicato questa settimana una raccolta di studi epocali su Science e Science Advances, fornendo la mappa più dettagliata finora di come il genoma umano si organizza nello spazio tridimensionale e come tale architettura cambia nel tempo. La ricerca, che coinvolge oltre trenta laboratori in otto Paesi, identifica oltre 140.000 interazioni ad ansa tra geni e elementi regolatori distanti. L'articolo di copertina su Science descrive come la struttura ripiegata del genoma - la sua "quarta dimensione" dell'organizzazione nucleare - modella l'identità cellulare, si modifica durante lo sviluppo e l'invecchiamento, e va in tilt nelle malattie. Il consorzio ha integrato dati provenienti da oltre una dozzina di tecniche sperimentali tra cui Hi-C, Micro-C, SPRITE e GAM. "È come passare da una mappa piatta del mondo a un globo che mostra come i continenti siano effettivamente collegati sotto la superficie," ha detto un ricercatore. "Sapevamo che le anse del DNA contano per la regolazione genica, ma ora possiamo vedere il diagramma di cablaggio completo." I risultati hanno profonde implicazioni per la comprensione delle malattie legate a un errato ripiegamento del genoma, inclusi alcuni tumori e disturbi dello sviluppo. I dati sono disponibili pubblicamente attraverso il portale dati 4DN.