El Proyecto 4D Nucleome revela el plegamiento dinámico del genoma humano
El Programa 4D Nucleome de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) ha publicado una colección emblemática de estudios en Science y Science Advances esta semana, proporcionando el mapa más detallado hasta la fecha de cómo el genoma humano se organiza en el espacio tridimensional y cómo esa arquitectura cambia con el tiempo. La investigación, en la que participan más de tres docenas de laboratorios de ocho países, identifica más de 140.000 interacciones de bucle entre genes y elementos reguladores distantes. El artículo de portada en Science describe cómo la estructura plegada del genoma —su "cuarta dimensión" de organización nuclear— da forma a la identidad celular, cambia durante el desarrollo y el envejecimiento, y se desvía en enfermedades. El consorcio integró datos de más de una docena de técnicas experimentales, incluidas Hi-C, Micro-C, SPRITE y GAM. "Es como pasar de un mapa plano del mundo a un globo terráqueo que muestra cómo los continentes están realmente conectados bajo la superficie", dijo un investigador. "Sabíamos que los bucles de ADN importan para la regulación genética, pero ahora podemos ver el diagrama de cableado completo". Los hallazgos tienen profundas implicaciones para comprender enfermedades vinculadas al mal plegamiento del genoma, como ciertos cánceres y trastornos del desarrollo. Los datos están disponibles públicamente a través del Portal de Datos 4DN.