一个没有基因的抗原
AnWj抗原于1972年被发现，以两名血液中含有该抗体的患者安东和Wj命名。50多年来，无人能确定是哪个基因产生了它，这使得对缺乏该抗原的罕见人群进行献血者检测变得不可能。如今，NHS血液与移植部门布里斯托尔国际血型参考实验室的研究人员，与布里斯托尔大学及国际合作伙伴合作，在MAL基因上找到了答案。
MAL成为第47个血型系统
由于血型系统要求抗原具有明确的遗传和分子基础，这一发现创建了一个新系统：MAL，被国际输血协会注册为ISBT 047。它是该协会2026年术语报告中批准的四个系统之一，另外三个是ER、CD36和ATP11C。目前共有47个血型系统和360多种已知抗原。AnWj阳性普通人的红细胞上携带全长Mal蛋白；AnWj阴性者则没有。Mal蛋白有助于稳定细胞膜并帮助分子跨膜运输。
为何罕见阴性者至关重要
缺乏该抗原的红细胞很罕见，但向携带该抗体的患者输注AnWj阳性血液可能引起反应。在2026年的一例病例中，一名患有严重贫血且带有抗AnWj自身抗体的75岁男性在没有相容血液的情况下需要输血；医生权衡风险后输注了不相合的红细胞，他并未出现溶血反应。在另一例病例中，一名患有高级别B细胞淋巴瘤的患者在不相合输血后出现红细胞破坏迹象，随后接受了sutimlimab——一种阻断部分补体通路的药物；实验室指标有所改善，但作者告诫不要从一例复杂病例中得出确定结论。
对患者意味着什么变化
实际成果是一项检测。参考实验室现在可以通过基因筛查献血者的MAL变异，而不再依赖稀缺的抗血清和逐例侦探工作，这缩短了需要反复输血的患者寻找相容血液的时间。NHS血液与移植部门的路易丝·蒂利表示：“AnWj的遗传背景50多年来一直是个谜。”她在这个谜题上投入了近二十年的职业生涯。