Một kháng nguyên không có gen
Kháng nguyên AnWj được xác định năm 1972 và đặt tên theo hai bệnh nhân, Anton và Wj, những người có máu chứa kháng thể này. Trong hơn 50 năm không ai có thể nói gen nào tạo ra nó, khiến việc xét nghiệm người hiến máu đúng cách cho những người hiếm hoi thiếu nó là không thể. Giờ đây các nhà nghiên cứu tại Phòng tham chiếu nhóm máu quốc tế của NHS Blood and Transplant ở Bristol, phối hợp với Đại học Bristol và các đối tác quốc tế, đã tìm ra câu trả lời trên gen MAL.
MAL trở thành hệ nhóm máu thứ 47
Vì một hệ nhóm máu đòi hỏi một kháng nguyên có cơ sở di truyền và phân tử xác định, phát hiện này đã tạo ra một hệ: MAL, được đăng ký là ISBT 047 bởi Hiệp hội Truyền máu Quốc tế. Đây là một trong bốn hệ được phê chuẩn trong báo cáo thuật ngữ năm 2026 của hiệp hội, cùng với ER, CD36 và ATP11C. Hiện có 47 hệ nhóm máu và hơn 360 kháng nguyên đã biết. Người có máu AnWj dương tính thông thường mang protein Mal dài đầy đủ trên hồng cầu; người AnWj âm tính thì không. Protein Mal giúp ổn định màng tế bào và vận chuyển phân tử qua chúng.
Vì sao người âm tính hiếm gặp lại quan trọng
Hồng cầu thiếu kháng nguyên này rất hiếm, nhưng truyền máu AnWj dương tính vào bệnh nhân mang kháng thể có thể gây phản ứng. Trong một ca năm 2026, một người đàn ông 75 tuổi bị thiếu máu nặng và có tự kháng thể kháng AnWj cần máu khi không có đơn vị tương thích nào; các bác sĩ cân nhắc rủi ro và truyền hồng cầu không hòa hợp, và ông không phát triển phản ứng tan máu. Trong một ca khác, một bệnh nhân ung thư hạch tế bào B độ cao được dùng sutimlimab, một loại thuốc chặn một phần con đường bổ thể, sau khi truyền máu không tương thích kèm dấu hiệu phá hủy hồng cầu; các chỉ dấu xét nghiệm cải thiện, dù các tác giả cảnh báo không nên kết luận chắc chắn từ một ca phức tạp.
Điều gì thay đổi cho bệnh nhân
Kết quả thực tế là một xét nghiệm. Các phòng tham chiếu giờ có thể sàng lọc người hiến máu về mặt di truyền để tìm các biến thể MAL thay vì dựa vào kháng huyết thanh khan hiếm và công việc thám tử từng ca, giúp rút ngắn việc tìm đơn vị tương thích cho bệnh nhân cần truyền máu lặp lại. Nền tảng di truyền của AnWj đã là một bí ẩn hơn 50 năm, Louise Tilley của NHS Blood and Transplant, người theo đuổi câu đố này gần hai thập kỷ sự nghiệp, cho biết.