Geni olmayan bir antijen
AnWj antijeni 1972'de tanımlandı ve adını, kanında antikor bulunan Anton ve Wj adlı iki hastadan aldı. 50 yıldan uzun süre kimse onu hangi genin ürettiğini söyleyemedi; bu da ona sahip olmayan nadir kişiler için donörlerin düzgün test edilmesini imkânsız kıldı. Şimdi Bristol'daki NHS Blood and Transplant Uluslararası Kan Grubu Referans Laboratuvarı'ndaki araştırmacılar, Bristol Üniversitesi ve uluslararası ortaklarla çalışarak yanıtı MAL geninde buldu.
MAL 47. kan grubu sistemi oldu
Bir kan grubu sistemi, tanımlanmış genetik ve moleküler temele sahip bir antijen gerektirdiğinden bu bulgu bir sistem yarattı: Uluslararası Kan Transfüzyonu Derneği tarafından ISBT 047 olarak tescil edilen MAL. Derneğin 2026 terminoloji raporunda ER, CD36 ve ATP11C ile birlikte onaylanan dört sistemden biriydi. Artık 47 kan grubu sistemi ve 360'tan fazla bilinen antijen var. Normal AnWj-pozitif kana sahip kişiler alyuvarlarında tam uzunlukta Mal proteinini taşır; AnWj-negatif kişiler taşımaz. Mal proteini hücre zarlarını stabilize etmeye ve moleküllerin zarlardan geçişine yardımcı olur.
Nadir negatifler neden önemli
Antijenden yoksun alyuvarlar nadirdir, ancak antikor taşıyan bir hastaya AnWj-pozitif kan transfüzyonu reaksiyona yol açabilir. 2026'daki bir vakada, şiddetli anemi ve anti-AnWj otoantikoru olan 75 yaşındaki bir adam, uyumlu ünite bulunmadığında kana ihtiyaç duydu; doktorlar riski değerlendirip uyumsuz alyuvarlar transfüze etti ve hastada hemolitik reaksiyon gelişmedi. Başka bir vakada, yüksek dereceli B hücreli lenfomu olan bir hasta, uyumsuz transfüzyonları alyuvar yıkımı belirtilerinin izlemesinin ardından kompleman yolunun bir bölümünü bloke eden sutimlimab aldı; laboratuvar belirteçleri iyileşti, ancak yazarlar tek ve karmaşık bir vakadan kesin sonuçlar çıkarılmaması konusunda uyardı.
Hastalar için ne değişiyor
Pratik sonuç bir test. Referans laboratuvarları artık kıt antiserumlara ve vaka bazlı dedektiflik çalışmasına güvenmek yerine donörleri MAL varyantları için genetik olarak tarayabiliyor; bu da tekrarlayan transfüzyona ihtiyaç duyan hastalar için uyumlu ünite arayışını kısaltıyor. NHS Blood and Transplant'tan ve kariyerinin yaklaşık yirmi yılını bu bulmacaya adayan Louise Tilley, "AnWj'nin genetik temeli 50 yıldan uzun süredir bir gizemdi" dedi.