แอนติเจนที่ไร้ยีน
แอนติเจน AnWj ถูกระบุในปี 1972 และตั้งชื่อตามผู้ป่วยสองรายคือ Anton และ Wj ซึ่งเลือดมีแอนติบอดีนี้ เป็นเวลากว่า 50 ปีที่ไม่มีใครบอกได้ว่ายีนใดสร้างมันขึ้นมา ซึ่งทำให้ไม่สามารถทดสอบผู้บริจาคอย่างเหมาะสมสำหรับคนหายากที่ขาดแอนติเจนนี้ได้ ตอนนี้ นักวิจัยที่ห้องปฏิบัติการอ้างอิงหมู่เลือดระหว่างประเทศของ NHS Blood and Transplant ในบริสตอล ร่วมกับมหาวิทยาลัยบริสตอลและพันธมิตรนานาชาติ พบคำตอบบนยีน MAL
MAL กลายเป็นระบบหมู่เลือดที่ 47
เนื่องจากระบบหมู่เลือดต้องมีแอนติเจนที่มีพื้นฐานทางพันธุกรรมและโมเลกุลชัดเจน การค้นพบนี้จึงสร้างระบบใหม่ขึ้นมา นั่นคือ MAL ซึ่งจดทะเบียนเป็น ISBT 047 โดยสมาคมการถ่ายเลือดระหว่างประเทศ เป็นหนึ่งในสี่ระบบที่ได้รับการรับรองในรายงานศัพท์บัญญัติปี 2026 ของสมาคม ร่วมกับ ER, CD36 และ ATP11C ปัจจุบันมีระบบหมู่เลือด 47 ระบบและแอนติเจนที่รู้จักมากกว่า 360 ชนิด คนที่มีเลือด AnWj-บวกทั่วไปมีโปรตีน Mal ความยาวเต็มบนเม็ดเลือดแดง ส่วนคนที่ AnWj-ลบไม่มี โปรตีน Mal ช่วยรักษาเสถียรภาพของเยื่อหุ้มเซลล์และเคลื่อนย้ายโมเลกุลผ่านเยื่อหุ้ม
ทำไมผลลบที่หายากจึงสำคัญ
เม็ดเลือดแดงที่ขาดแอนติเจนนี้หายาก แต่การถ่ายเลือด AnWj-บวกให้ผู้ป่วยที่มีแอนติบอดีอาจทำให้เกิดปฏิกิริยาได้ ในกรณีหนึ่งในปี 2026 ชายอายุ 75 ปีที่มีภาวะโลหิตจางรุนแรงและมีออโตแอนติบอดีต่อต้าน AnWj ต้องการเลือดเมื่อไม่มีหน่วยที่เข้ากันได้ แพทย์ชั่งน้ำหนักความเสี่ยงและถ่ายเม็ดเลือดแดงที่ไม่ตรงหมู่ และเขาไม่เกิดปฏิกิริยาสลายเม็ดเลือด ในอีกกรณีหนึ่ง ผู้ป่วยมะเร็งต่อมน้ำเหลืองบีเซลล์เกรดสูงได้รับ sutimlimab ซึ่งเป็นยาที่ปิดกั้นส่วนหนึ่งของวิถีคอมพลีเมนต์ หลังการถ่ายเลือดที่ไม่เข้ากันตามด้วยสัญญาณการทำลายเม็ดเลือดแดง ตัวชี้วัดในห้องปฏิบัติการดีขึ้น แม้นักวิจัยเตือนไม่ให้สรุปแน่ชัดจากกรณีซับซ้อนเพียงกรณีเดียว
สิ่งที่เปลี่ยนไปสำหรับผู้ป่วย
ผลลัพธ์ในทางปฏิบัติคือการทดสอบ ห้องปฏิบัติการอ้างอิงสามารถคัดกรองผู้บริจาคทางพันธุกรรมสำหรับสายพันธุ์ MAL แทนการพึ่งพาซีรัมต้านทานที่หายากและการสืบสวนเป็นรายกรณี ซึ่งย่นระยะเวลาการค้นหาหน่วยเลือดที่เข้ากันได้สำหรับผู้ป่วยที่ต้องรับเลือดซ้ำ ๆ Louise Tilley จาก NHS Blood and Transplant ผู้คลี่คลายปริศนานี้มานานเกือบสองทศวรรษในอาชีพ กล่าวว่าพื้นฐานทางพันธุกรรมของ AnWj เป็นปริศนามากว่า 50 ปี