Ett antigen utan gen
AnWj-antigenet identifierades 1972 och uppkallades efter två patienter, Anton och Wj, vars blod innehöll antikroppen. I mer än 50 år kunde ingen säga vilken gen som producerade det, vilket gjorde det omöjligt att testa donatorer ordentligt för de sällsynta personer som saknar det. Nu har forskare vid NHS Blood and Transplants internationella blodgruppsreferenslaboratorium i Bristol, i samarbete med University of Bristol och internationella partner, hittat svaret på MAL-genen.
MAL blir det 47:e blodgruppssystemet
Eftersom ett blodgruppssystem kräver ett antigen med en definierad genetisk och molekylär grund, skapade fyndet ett sådant: MAL, registrerat som ISBT 047 av International Society of Blood Transfusion. Det var ett av fyra system som ratificerades i sällskapets terminologirapport för 2026, tillsammans med ER, CD36 och ATP11C. Det finns nu 47 blodgruppssystem och mer än 360 kända antigener. Personer med vanligt AnWj-positivt blod bär det fullängds-Mal-proteinet på sina röda blodkroppar; AnWj-negativa personer gör det inte. Mal-proteinet hjälper till att stabilisera cellmembran och flytta molekyler över dem.
Varför sällsynta negativa spelar roll
Röda blodkroppar som saknar antigenet är sällsynta, men en transfusion av AnWj-positivt blod till en patient som bär antikroppen kan orsaka en reaktion. I ett fall 2026 behövde en 75-årig man med svår anemi och en anti-AnWj-autoantikropp blod när inga kompatibla enheter fanns tillgängliga; läkare vägde risken och transfunderade icke-matchade röda blodkroppar, och han utvecklade ingen hemolytisk reaktion. I ett annat fall fick en patient med högmalignt B-cellslymfom sutimlimab, ett läkemedel som blockerar en del av komplementsystemet, efter att inkompatibla transfusioner följts av tecken på nedbrytning av röda blodkroppar; laboratoriemarkörer förbättrades, även om författarna varnade för att dra säkra slutsatser från ett komplicerat fall.
Vad som förändras för patienter
Det praktiska resultatet är ett test. Referenslaboratorier kan nu genetiskt screena donatorer för MAL-varianter i stället för att förlita sig på knappa antisera och detektivarbete från fall till fall, vilket förkortar sökandet efter kompatibla enheter för patienter som behöver upprepade transfusioner. Den genetiska bakgrunden till AnWj har varit ett mysterium i mer än 50 år, sade Louise Tilley vid NHS Blood and Transplant, som arbetade med pusslet i nästan två decennier av sin karriär.