Антиген без гена
Антиген AnWj был идентифицирован в 1972 году и назван в честь двух пациентов, Антона и Wj, в крови которых содержались антитела. Более 50 лет никто не мог сказать, какой ген его производит, что делало невозможным надлежащее тестирование доноров для редких людей, у которых он отсутствует. Теперь исследователи из Международной референс-лаборатории групп крови NHS Blood and Transplant в Бристоле, работая с Бристольским университетом и международными партнёрами, нашли ответ в гене MAL.
MAL становится 47-й системой групп крови
Поскольку система групп крови требует антигена с определённой генетической и молекулярной основой, открытие создало её: MAL, зарегистрированную как ISBT 047 Международным обществом переливания крови. Это была одна из четырёх систем, ратифицированных в терминологическом отчёте общества за 2026 год, наряду с ER, CD36 и ATP11C. Теперь существует 47 систем групп крови и более 360 известных антигенов. Люди с обычной AnWj-положительной кровью несут полноразмерный белок Mal на своих эритроцитах; AnWj-отрицательные люди — нет. Белок Mal помогает стабилизировать клеточные мембраны и переносить молекулы через них.
Почему редкие отрицательные результаты важны
Эритроциты, лишённые антигена, редки, но переливание AnWj-положительной крови пациенту, несущему антитело, может вызвать реакцию. В одном случае 2026 года 75-летнему мужчине с тяжёлой анемией и аутоантителом anti-AnWj потребовалась кровь, когда совместимых единиц не было; врачи взвесили риск и перелили несовместимые эритроциты, и у него не развилась гемолитическая реакция. В другом случае пациент с высокозлокачественной B-клеточной лимфомой получил сутimlimab — препарат, блокирующий часть системы комплемента, — после того как несовместимые переливания сопровождались признаками разрушения эритроцитов; лабораторные показатели улучшились, хотя авторы предостерегли от твёрдых выводов на основании одного сложного случая.
Что меняется для пациентов
Практический результат — это тест. Референс-лаборатории теперь могут генетически скринировать доноров на варианты MAL вместо того, чтобы полагаться на дефицитные антисыворотки и детективную работу в каждом отдельном случае, что сокращает поиск совместимых единиц для пациентов, нуждающихся в повторных переливаниях. Генетическая основа AnWj была загадкой более 50 лет, — сказала Луиза Тилли из NHS Blood and Transplant, которая работала над этой головоломкой почти два десятилетия своей карьеры.