Antygen bez genu
Antygen AnWj zidentyfikowano w 1972 roku i nazwano na cześć dwóch pacjentów, Antona i Wj, których krew zawierała przeciwciało. Przez ponad 50 lat nikt nie potrafił powiedzieć, który gen go wytwarza, co uniemożliwiało właściwe badanie dawców dla rzadkich osób, które go nie mają. Teraz naukowcy z Międzynarodowego Laboratorium Referencyjnego Grup Krwi NHS Blood and Transplant w Bristolu, we współpracy z Uniwersytetem w Bristolu i międzynarodowymi partnerami, znaleźli odpowiedź w genie MAL.
MAL staje się 47. układem grup krwi
Ponieważ układ grup krwi wymaga antygenu o określonej podstawie genetycznej i molekularnej, odkrycie stworzyło nowy układ: MAL, zarejestrowany jako ISBT 047 przez Międzynarodowe Towarzystwo Transfuzjologiczne. Był to jeden z czterech układów ratyfikowanych w raporcie terminologicznym towarzystwa na 2026 rok, obok ER, CD36 i ATP11C. Istnieje teraz 47 układów grup krwi i ponad 360 znanych antygenów. Osoby z zwykłą krwią AnWj-dodatnią noszą pełnej długości białko Mal na swoich czerwonych krwinkach; osoby AnWj-ujemne nie mają go. Białko Mal pomaga stabilizować błony komórkowe i przenosić cząsteczki przez nie.
Dlaczego rzadkie wyniki ujemne mają znaczenie
Czerwone krwinki pozbawione antygenu są rzadkie, ale transfuzja krwi AnWj-dodatniej pacjentowi noszącemu przeciwciało może wywołać reakcję. W jednym przypadku z 2026 roku 75-letni mężczyzna z ciężką niedokrwistością i autoprzeciwciałem anty-AnWj potrzebował krwi, gdy nie było dostępnych zgodnych jednostek; lekarze rozważyli ryzyko i przetoczyli niedopasowane czerwone krwinki, a u pacjenta nie rozwinęła się reakcja hemolityczna. W innym przypadku pacjent z chłoniakiem z komórek B wysokiego stopnia otrzymał sutimlimab, lek blokujący część szlaku dopełniacza, po tym jak po niezgodnych transfuzjach pojawiły się oznaki niszczenia czerwonych krwinek; markery laboratoryjne się poprawiły, choć autorzy ostrzegali przed wyciąganiem stanowczych wniosków z jednego skomplikowanego przypadku.
Co się zmienia dla pacjentów
Praktycznym rezultatem jest test. Laboratoria referencyjne mogą teraz genetycznie badać dawców pod kątem wariantów MAL, zamiast polegać na rzadkich surowicach i detektywistycznej pracy od przypadku do przypadku, co skraca poszukiwania zgodnych jednostek dla pacjentów potrzebujących powtarzanych transfuzji. Podłoże genetyczne AnWj było zagadką przez ponad 50 lat – powiedziała Louise Tilley z NHS Blood and Transplant, która pracowała nad tą łamigłówką przez prawie dwie dekady swojej kariery.