Een antigeen zonder gen
Het AnWj-antigeen werd in 1972 geïdentificeerd en vernoemd naar twee patiënten, Anton en Wj, wier bloed het antilichaam bevatte. Meer dan 50 jaar lang kon niemand zeggen welk gen het produceerde, waardoor het onmogelijk was om donoren goed te testen voor de zeldzame mensen die het missen. Nu hebben onderzoekers van NHS Blood and Transplant's International Blood Group Reference Laboratory in Bristol, in samenwerking met de Universiteit van Bristol en internationale partners, het antwoord gevonden op het MAL-gen.
MAL wordt het 47e bloedgroepsysteem
Omdat een bloedgroepsysteem een antigeen vereist met een gedefinieerde genetische en moleculaire basis, creëerde de bevinding er een: MAL, geregistreerd als ISBT 047 door de International Society of Blood Transfusion. Het was een van de vier systemen die werden geratificeerd in het terminologierapport van de vereniging voor 2026, naast ER, CD36 en ATP11C. Er zijn nu 47 bloedgroepsystemen en meer dan 360 bekende antigenen. Mensen met gewoon AnWj-positief bloed dragen het volledige Mal-eiwit op hun rode bloedcellen; AnWj-negatieve mensen niet. Het Mal-eiwit helpt celmembranen te stabiliseren en moleculen erdoorheen te verplaatsen.
Waarom zeldzame negatieven belangrijk zijn
Rode bloedcellen die het antigeen missen zijn zeldzaam, maar een transfusie van AnWj-positief bloed naar een patiënt die het antilichaam draagt kan een reactie veroorzaken. In een geval uit 2026 had een 75-jarige man met ernstige anemie en een anti-AnWj-autoantilichaam bloed nodig toen er geen compatibele eenheden beschikbaar waren; artsen wogen het risico af en transfuseerden niet-gematchte rode bloedcellen, en hij ontwikkelde geen hemolytische reactie. In een ander geval kreeg een patiënt met hooggradig B-cellymfoom sutimlimab, een geneesmiddel dat een deel van de complementroute blokkeert, nadat incompatibele transfusies werden gevolgd door tekenen van afbraak van rode bloedcellen; laboratoriummarkers verbeterden, hoewel de auteurs waarschuwden tegen stellige conclusies op basis van één gecompliceerd geval.
Wat er verandert voor patiënten
Het praktische resultaat is een test. Referentielaboratoria kunnen donoren nu genetisch screenen op MAL-varianten in plaats van te vertrouwen op schaarse antisera en geval-per-geval speurwerk, wat de zoektocht naar compatibele eenheden voor patiënten die herhaalde transfusies nodig hebben verkort. De genetische achtergrond van AnWj is meer dan 50 jaar een mysterie geweest, zei Louise Tilley van NHS Blood and Transplant, die bijna twee decennia van haar carrière aan de puzzel werkte.