유전자 없는 항원
AnWj 항원은 1972년 항체를 가진 두 환자 안톤과 Wj의 이름을 따서 명명되었다. 50년 넘게 어떤 유전자가 이를 생성하는지 아무도 말할 수 없었고, 이로 인해 이 항원이 없는 희귀한 사람들을 위해 헌혈자를 제대로 검사하는 것이 불가능했다. 이제 브리스톨에 있는 NHS 혈액 및 이식의 국제혈액형 참조 연구소 연구원들이 브리스톨 대학 및 국제 파트너들과 협력하여 MAL 유전자에서 답을 찾았다.
MAL, 47번째 혈액형 시스템이 되다
혈액형 시스템은 유전적·분자적 기반이 정의된 항원을 필요로 하므로, 이 발견은 하나의 시스템을 만들어냈다. 국제수혈학회에 ISBT 047로 등록된 MAL이다. 이는 학회의 2026년 용어 보고서에서 비준된 네 가지 시스템 중 하나로, ER, CD36, ATP11C와 함께였다. 이제 47개의 혈액형 시스템과 360개 이상의 알려진 항원이 있다. 일반적인 AnWj 양성 혈액을 가진 사람들은 적혈구에 전장 Mal 단백질을 가지고 있지만, AnWj 음성인 사람들은 그렇지 않다. Mal 단백질은 세포막을 안정화하고 분자가 막을 통과하도록 돕는다.
희귀 음성이 중요한 이유
항원이 없는 적혈구는 희귀하지만, 항체를 가진 환자에게 AnWj 양성 혈액을 수혈하면 반응이 일어날 수 있다. 2026년 한 사례에서 중증 빈혈과 항-AnWj 자가항체를 가진 75세 남성이 호환되는 혈액 단위가 없을 때 수혈이 필요했으며, 의사들은 위험을 저울질하고 교차적합 검사 없이 적혈구를 수혈했고 그는 용혈 반응을 일으키지 않았다. 또 다른 사례에서는 고등급 B세포 림프종 환자가 비호환 수혈 후 적혈구 파괴 징후가 나타나자 보체 경로의 일부를 차단하는 약물인 수팀리맙을 투여받았으며, 실험실 지표가 개선되었지만 저자들은 복잡한 단일 사례에서 확고한 결론을 내리는 것에 대해 경고했다.
환자에게 달라지는 것
실질적인 결과는 검사이다. 참조 실험실은 이제 부족한 항혈청과 사례별 탐정 작업에 의존하는 대신 MAL 변이에 대해 헌혈자를 유전적으로 선별할 수 있으며, 이는 반복 수혈이 필요한 환자를 위한 호환 혈액 단위 탐색을 단축시킨다. 이 난제를 연구한 NHS 혈액 및 이식의 루이스 틸리는 "AnWj의 유전적 배경은 50년 넘게 미스터리였다"고 말했다.