एक मानव जीनोम संदर्भ अनुक्रम की लगभग-प्रतिलिपि नहीं है जिसमें कुछ टाइपिंग त्रुटियां हों। यह उससे 4.3 से 5.3 मिलियन स्थानों पर भिन्न होता है, एक सामान्य जीनोम कैसा दिखता है, यह बताने के अब तक के सबसे बड़े प्रयास के अनुसार।
यूनिवर्सिटी ऑफ एक्सेटर मेडिकल स्कूल के शोधकर्ताओं ने दो बायोबैंक, यूके बायोबैंक और अमेरिकी ऑल ऑफ अस कार्यक्रम में लगभग 900,000 वयस्कों के पूर्ण-जीनोम अनुक्रमों से यह तस्वीर बनाई। परिणाम जीनोम मेडिसिन में प्रकाशित हुए हैं।
भिन्नता सामान्य स्थिति है
उन लाखों अंतरों में से अधिकांश जनसंख्या में सामान्य हैं, जीन के बाहर स्थित हैं, और स्वास्थ्य पर कोई मापने योग्य प्रभाव डालने की संभावना नहीं है। किसी व्यक्ति की केवल लगभग 1.5 प्रतिशत भिन्नताएं दुर्लभ हैं।
औसत व्यक्ति में लगभग 229 भिन्नताएं होती हैं जिनके बारे में अनुमान है कि वे किसी जीन के कार्य को बाधित करती हैं, हालांकि इनमें से केवल लगभग 72 प्रतिशत पहचान उच्च विश्वसनीयता की है। वंशानुगत एकल-जीन रोग से जुड़े जीनों में, सामान्य जीनोम में एक से तीन भिन्नताएं होती हैं जिन्हें क्लिनवार डेटाबेस रोगजनक या संभावित रोगजनक वर्गीकृत करता है। अधिकांश अप्रभावी स्थितियों की एकल प्रतियां हैं, जो व्यक्ति को रोगी के बजाय स्वस्थ वाहक बनाती हैं। लगभग 50 और अनिश्चित महत्व की भिन्नताएं हैं, जहां विज्ञान अभी तक नहीं बता सकता कि परिवर्तन क्या करता है।
नए उत्परिवर्तन और पिता की उम्र
2,334 माता-पिता और बच्चे के त्रिक का उपयोग करते हुए, टीम ने अनुमान लगाया कि प्रत्येक व्यक्ति लगभग 61 नए उत्परिवर्तनों के साथ पैदा होता है, साथ ही लगभग दो और जो विकास के शुरुआती दौर में उत्पन्न होते हैं। पता लगाए जा सकने वाले नए उत्परिवर्तनों में से 75 से 80 प्रतिशत पिता से आए। गर्भाधान के समय पिता की उम्र के प्रत्येक अतिरिक्त वर्ष को लगभग 1.2 अधिक नए उत्परिवर्तनों से जोड़ा गया, जबकि माता की उम्र के प्रत्येक वर्ष के लिए लगभग 0.4।
स्क्रीनिंग के लिए इसका क्या अर्थ है
ये संख्याएं महत्वपूर्ण हैं क्योंकि आनुवंशिक परीक्षण दुर्लभ रोगों के निदान से सामान्य रोगों की भविष्यवाणी की ओर बढ़ रहा है। पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर, जो कई छोटे प्रभावों को जोड़ते हैं, औसत व्यक्ति को 28 सामान्य स्थितियों में से लगभग तीन के लिए जोखिम के शीर्ष 10 प्रतिशत में रखते हैं। सामान्य कैसा दिखता है इसका आधार रेखा के बिना, उच्च स्कोर को गलत पढ़ना आसान है।
एक पूर्वाग्रह स्पष्ट है। अफ्रीकी वंश के लोगों में औसतन लगभग दस लाख अधिक भिन्नताएं थीं, आंशिक रूप से क्योंकि संदर्भ जीनोम मुख्य रूप से यूरोपीय वंश के लोगों से बनाया गया था। जैसे-जैसे स्क्रीनिंग बढ़ती है, यह अंतर एक तकनीकी समस्या बन जाता है, केवल ऐतिहासिक नहीं।