Antigeeni ilman geeniä
AnWj-antigeeni tunnistettiin vuonna 1972 ja nimettiin kahden potilaan, Antonin ja Wj:n, mukaan, joiden veressä oli vasta-aine. Yli 50 vuoden ajan kukaan ei osannut sanoa, mikä geeni sen tuotti, mikä teki mahdottomaksi testata luovuttajia asianmukaisesti niiden harvinaisten ihmisten osalta, joilta se puuttuu. Nyt NHS Blood and Transplantin International Blood Group Reference Laboratoryn tutkijat Bristolissa, yhteistyössä Bristolin yliopiston ja kansainvälisten kumppaneiden kanssa, ovat löytäneet vastauksen MAL-geenistä.
MAL:sta tulee 47. veriryhmäjärjestelmä
Koska veriryhmäjärjestelmä edellyttää antigeenia, jolla on määritelty geneettinen ja molekyylitason perusta, löytö loi sellaisen: MAL, rekisteröity ISBT 047:ksi Kansainvälisen verensiirtoyhdistyksen toimesta. Se oli yksi neljästä järjestelmästä, jotka vahvistettiin yhdistyksen vuoden 2026 terminologiaraportissa, yhdessä ER:n, CD36:n ja ATP11C:n kanssa. Nyt on 47 veriryhmäjärjestelmää ja yli 360 tunnettua antigeenia. Ihmisillä, joilla on tavallinen AnWj-positiivinen veri, on täysimittainen Mal-proteiini punasoluissaan; AnWj-negatiivisilla ihmisillä ei ole. Mal-proteiini auttaa vakauttamaan solukalvoja ja siirtämään molekyylejä niiden läpi.
Miksi harvinaiset negatiiviset ovat tärkeitä
Punasolut, joilta antigeeni puuttuu, ovat harvinaisia, mutta AnWj-positiivisen veren siirto potilaalle, jolla on vasta-aine, voi aiheuttaa reaktion. Yhdessä vuoden 2026 tapauksessa 75-vuotias mies, jolla oli vaikea anemia ja anti-AnWj-autoimmuunivasta-aine, tarvitsi verta, kun yhteensopivia yksiköitä ei ollut saatavilla; lääkärit punnitsivat riskin ja siirsivät yhteensopimattomia punasoluja, eikä hänelle kehittynyt hemolyyttistä reaktiota. Toisessa tapauksessa potilas, jolla oli korkea-asteinen B-solulymfooma, sai sutimlimabia, lääkettä, joka estää osan komplementtireitistä, sen jälkeen kun yhteensopimattomia siirtoja seurasivat merkit punasolujen hajoamisesta; laboratoriomarkkerit paranivat, vaikka kirjoittajat varoittivat vankkojen johtopäätösten tekemisestä yhdestä monimutkaisesta tapauksesta.
Mitä muuttuu potilaille
Käytännön tulos on testi. Vertailulaboratoriot voivat nyt seuloa luovuttajia geneettisesti MAL-varianttien varalta sen sijaan, että ne turvautuisivat niukkoihin vasta-aineisiin ja tapauskohtaiseen salapoliisityöhön, mikä lyhentää yhteensopivien yksiköiden etsintää potilaille, jotka tarvitsevat toistuvia verensiirtoja. AnWj:n geneettinen tausta on ollut mysteeri yli 50 vuoden ajan, sanoi Louise Tilley NHS Blood and Transplantista, joka työskenteli arvoituksen parissa lähes kaksi vuosikymmentä urastaan.