Ein Antigen ohne Gen
Das AnWj-Antigen wurde 1972 identifiziert und nach zwei Patienten benannt, Anton und Wj, deren Blut den Antikörper enthielt. Mehr als 50 Jahre lang konnte niemand sagen, welches Gen es produzierte, was es unmöglich machte, Spender für die seltenen Menschen, denen es fehlt, ordnungsgemäß zu testen. Nun haben Forscher am International Blood Group Reference Laboratory von NHS Blood and Transplant in Bristol, in Zusammenarbeit mit der University of Bristol und internationalen Partnern, die Antwort auf dem MAL-Gen gefunden.
MAL wird das 47. Blutgruppensystem
Da ein Blutgruppensystem ein Antigen mit definierter genetischer und molekularer Grundlage erfordert, schuf der Befund eines: MAL, registriert als ISBT 047 durch die International Society of Blood Transfusion. Es war eines von vier Systemen, die im Terminologiebericht der Gesellschaft für 2026 ratifiziert wurden, neben ER, CD36 und ATP11C. Es gibt nun 47 Blutgruppensysteme und mehr als 360 bekannte Antigene. Menschen mit gewöhnlichem AnWj-positivem Blut tragen das vollständige Mal-Protein auf ihren roten Blutkörperchen; AnWj-negative Menschen nicht. Das Mal-Protein hilft, Zellmembranen zu stabilisieren und Moleküle durch sie hindurchzubewegen.
Warum seltene Negative wichtig sind
Rote Blutkörperchen, denen das Antigen fehlt, sind selten, doch eine Transfusion von AnWj-positivem Blut in einen Patienten, der den Antikörper trägt, kann eine Reaktion auslösen. In einem Fall von 2026 benötigte ein 75-jähriger Mann mit schwerer Anämie und einem Anti-AnWj-Autoantikörper Blut, als keine kompatiblen Einheiten verfügbar waren; Ärzte wogen das Risiko ab und transfundierten nicht angepasste rote Blutkörperchen, und er entwickelte keine hämolytische Reaktion. In einem anderen Fall erhielt ein Patient mit hochgradigem B-Zell-Lymphom Sutimlimab, ein Medikament, das einen Teil des Komplementsystems blockiert, nachdem inkompatible Transfusionen von Anzeichen der Zerstörung roter Blutkörperchen gefolgt waren; die Laborwerte verbesserten sich, doch die Autoren warnten vor festen Schlussfolgerungen aus einem komplizierten Einzelfall.
Was sich für Patienten ändert
Das praktische Ergebnis ist ein Test. Referenzlabore können Spender nun genetisch auf MAL-Varianten screenen, statt sich auf knappe Antiseren und Detektivarbeit von Fall zu Fall zu verlassen, was die Suche nach kompatiblen Einheiten für Patienten verkürzt, die wiederholte Transfusionen benötigen. Der genetische Hintergrund von AnWj war mehr als 50 Jahre lang ein Rätsel, sagte Louise Tilley von NHS Blood and Transplant, die fast zwei Jahrzehnte ihrer Karriere an diesem Rätsel arbeitete.